Fibrosis Quística en Bebés

¿Qué es la Fibrosis Quística?

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad crónica grave de origen hereditario que se transmite de padres a hijos, causada por un gen defectuoso (el gen que codifica la proteína CFTR), que tiene una incidencia mucho mayor en la raza blanca o raza caucásica

Se estima que 1 de cada 25 personas de raza blanca son portadoras de esta enfermedad genética hereditaria, si bien, para que se llegue a  desarrollar es necesario que ambos progenitores del niño, padre y madre sean portadores del gen defectuoso.

Este gen mutado que se encuentra en el cromosoma 7 es el causante de que las glándulas de las membranas mucosas del tracto respiratorio y las glándulas sudoríparas generen unas secreciones espesas.

Un líquido ( mucosidad o moco) anormalmente viscoso, espeso y pegajoso que provoca la obstrucción de los pequeños conductos y las vías de paso que lo transportan.

En mayor medida afecta a las vías respiratorias y el pancreas.

Los pulmones y el pancreas son los órganos más afectados aunque también interfiere en el funcionamiento de los intestinos y los órganos reproductores.

Este moco obstruye principalmente los pulmones, provocando problemas respiratorios, pero además esa obstrucción suele desencadenar infecciones pulmonares recurrentes que van dañando los pulmones.

Las personas con Fibrosis Quística suelen padecer:

• Enfermedad Obstructiva pulmonar crónica.
• Insuficiencia pancreática.
• Infertilidad masculina, debido a la la obstrucción de los conductos seminales que permiten la salida del semen al exterior.
• Altas concentraciones de cloro y sodio en el sudor, con propensión a sufrir episodios de deshidratación.

Le afectación pulmonar se hace extensiva a todos los pacientes que sufren esta enfermedad, en cuanto a la insuficiencia pancreática, se evidencia en un alto porcentaje pero no se hace extensible a todos.

El resto de patologías asociadas hacen o no su aparición dependiendo del tipo de mutación y la gravedad de la misma.

A día de hoy hasta donde se conoce, existen más de 1700 mutaciones.

Existe una clasificación de las mutaciones en 5 tipos o clases en función de la alteración que produce en el organismo la proteína reguladora del proceso de absorción de las proteínas presentes en una dieta normal, conocida como  tripsinógeno inmunoreactivo

De modo que dependiendo de la mutación, tu hijo tendrá síntomas leves o más graves y que afecten a más o menos órganos.

Aunque es muy frecuente que la mayoría de los bebés y niños presenten mala absorción de los alimentos y los nutritentes derivados de los mismos debido a la insuficiencia hepatica y la elevada pérdida de sal a través del sudor.

Es una enfermedad que a día de hoy no tiene cura y que suele hacer su aparición durante los primeros meses de vida del bebé y va a estar presente durante toda la vida de la persona afectada.

Fibrosis Quística: una Enfermedad Rara

La FQ es considera una enfermedad rara por su baja prevalencia en la población, se estima que afecta a 1 de cada 5000 recién nacidos.

Aún asi, es la enfermedad rara más frecuente entre los menores de raza blanca.

Detección de Fibrosis Quística Prenatal

La detección de la FQ durante el embarazo es posible a través de 2 maneras:

1. Muestreo de vellosidades coriónicas.  Este método consiste en recoger una muestra de tejido de la placenta. Se puede realizar únicamente entre las 10 y 13 semanas de gestación.
2. Amniocentesis. Esta prueba consiste en tomar una muestra del líquido amniótico. Sólo se puede realizar entre las 15 y 20 semanas de gestación.

Ambos exámenes de muestras son igual de efectivos, la diferencia entre uno y otro estriba principalmente en la etapa de embarazo en la que se encuentre la futura madre.

Pero si antes de quedarte embarazada, quieres salir de dudas sobre la posibilidad de que tu futuro hijo o hija pueda nacer con FQ, siempre podéis haceros padre y madre, una prueba de detección del portador.

De una forma sencilla, a través de una muestra de sangre, saliva o tejido del interior de mejilla puedes saber si tu y tu pareja sois o no sois portadores.

Recuerda, que ambos progenitores deben ser portadores para que el bebé nazca con FQ.

De modo que si ambos obteneris resultados positivos, en este caso, es recomendable consultar con el médico especialista la posibilidad de iniciar un tratamiento de fertilidad para evitar el gen de la FQ.

Prueba de Fibrosis Quística en Bebés

La Fibrosis Quística se detecta practicamente tras nacer el bebé a través de la conocida “Prueba genética del Talón” que se realiza a todos los recién nacidos a las 48 horas de su nacimiento.

Estas pruebas de cribado neonatal sirven para detectar algunas enfermedades congénitas así como errores congénitos del metabolismo de aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos.

En el caso de la Fibrosis Quística,  permite conocer el diagnostico de fibrosis antes de que se manifieste en el bebé e iniciar un tratamiento de manera precoz.

Si el cribado neonatal da positivo en fibrosis quística, entre el tercer y quinto día después del nacimiento del bebé se le realiza la prueba del tripsinógeno inmunoreactivo (IRT).

Esta prueba que forma parte del programa de cribado neonatal, se realiza tomando una muestra de sangre del bebé que se analiza para conocer los niveles de esta proteína en sangre, el tripsinógeno inmunorreactivo (TIR).

Es una proteína producida con el páncreas y que tiene relación directa con la detección de la Fibrosis Quística y si esta se encuentra en unos valores elevados, se realiza un estudio genético al bebé o bien se repite la prueba del tripsinógeno inmunoreactivo entre los 25 y 40 días de vida.

Por otro lado, se realiza la Prueba del Sudor consiste en detectar cloruro en el sudor del bebé ( mide la cantidad de sal), que aporta un dato más para confirmar el diagnostico de la enfermedad.

Estas pruebas confirman el diagnostico de la enfermedad antes de que de la cara y han supuesto un avance muy significativo en la enfermedad y un aumento cuantitativo en años así como caulitativo en el estilo de vida de las personas que la sufren.

Síntomas de Fibrosis Quística en Bebés

Los síntomas de la Fibrosis Quística en bebés recién nacidos tiene una baja tasa de incidencia, se estima que sólo un 10 % de ellos presenta síntomas iniciales.

Si bien, aunque es sólo un pequeño porcentaje de recién nacidos quienes presenten síntomas tempranos, el primer síntoma o signo de fibrosis quística que se da en los primeros días de vida del recién nacido puede poner en grave riesgo su salud si no se detecta de manera precoz.

Este signo temprano que es un claro indicador en el diagnóstico de fibrosis quística se le conoce como  Ileo Meconial, y consiste en una obstrucción intestinal, en concreto del intestino delgado causado por un meconio excesivamente espeso y viscoso.

El meconio, es la primera deposición de un recién nacido. Lo habitual es que lo expulsen dentro de las primeras 24 horas,

Pero si el meconio presenta una textura demasiado espesa como es en este caso, puede obstruir el Ileo, que es la parte final del intestino delgado.

Esto provoca una inflamación o hinchazón abdominal visible en el recién nacido, además de vómitos y estreñimiento en los primeros días del neonato.

Si se detecta a tiempo, se trata con enemas y si esto no resulta, con cirujía.

Si se complica, puede provocar una perforación en el intestino, causando infección y peritonitis.

Por eso, como puedes imaginar es vital la detección temprana.

Los recién nacidos que sufren este síntoma de fibrosis quística, en un alto porcentaje desarrollan de bebés otros síntomas relacionados con esta enfermedad.

Un síntoma que suelen presentar los bebés que no se han visto afectados por la obstrucción del intestino y que es un síntoma que dispara las alertas es  la difcultad para  aumentar de peso durante las primeras semanas, suelen tardan más tiempo de lo habitual.

Este síntoma se debe a la mala absorción de los nutrientes ocasionada por la insuficiencia pancreática y que además suele ir acompañado de deposiciones frecuentes del bebé.

Por ello, suele ser bastante habitual que el niño tenga problemas para crecer en altura así como para el aumento de peso.

Esto que te hemos contado son los primeros síntomas que suele presentar un bebé recién nacido y bebés de muy corta edad, a partir de aquí los síntomas que pueden aparecer van a depender de la gravedad de la mutación.

Los síntomas que caracterizan a la fibrosis quística en bebés y en niños son los siguientes:

• Infecciones pulmonares frecuentes
• Neumonía
• Respiración sibilante (Sibilancia o silbidos que se escuchan en el pecho al respirar)
• Tos persistente y crónica
• Mucosidad muy espesa
• Estreñimiento
• Diarrea
• Sudor especialmente salado ( de hecho, es de sabor salado).
• Falta de apetito
• Dificultad para digerir los alimentos
• Dificultad para aumentar de talla y peso, ambos suelen ser menor al correspondiente por edad
• Cansancio
• Polipos nasales
• Infecciones de los senos paranasales.

Es importante recalcar que los síntomas que presentan las personas con fibrosis quística son diferentes, según la gravedad de la misma

Esperanza de Vida de los Bebés con Fibrosis Quística

La esperanza de años de vida de los bebés que tienen Fibrosis Quística, como te comentábamos ha aumentado respecto a las últimas décadas debido a la detección temprana de la enfermedad e inicio del tratamiento antes de que la enfermedad se manifieste.

A día de hoy, las personas con Fibrosis Quística tienen una longevidad que está en torno a los 40-50 años.

Si bien, recientemente se ha aprobado la inclusión en el Sistema Nacional de Sanidad de revolucionario fármaco para combatir la Fibrosis.

Es un fármaco que está pensado para su administración en niños mayores y adultos, a partir de los 6 años de edad en personas con fibrosis.

La acción de sus principios activos reducen el espesor de la mucosidad, aliviando de esta manera los síntomas característicos de la enfermedad así como el deterioro de los órganos. Es decir, que la acción de este farmaco consiste en diluir la mucosidad que deja de ser espesa y pegajosa y de esta manera no obstruye los conductos por los que pasa y no ocasiona los correspondientes problemas de salud a las personas que lo sufren. 

Se trata del fármaco Kaftrio y que ya gracias a su inclusión en el sistema nacional de seguridad está cambiando la calidad de vida de muchas personas que padecen esta severa afección en España.

Si bien, no está concebido para su administración en bebés y niños con fibrosis menores de 6 años. Pero sin lugar a dudas, se trata de un gran avance!

Tratamiento de la Fibrosis Quística en bebés

Dependiendo de las necesidades y síntomas que presenta el bebé llevará un tratamiento médico diferente.

De algunos tratamientos ya hemos hablado a lo largo de esta publicación, si bien, es vital que los padres interioricen una serie de consideraciones generales para todos los bebés que padecen esta anomalía y hemos de decir que también sirven para todas las personas con fibrosis quística.

1. Evitar que la mucosidad se acumule en las vías respiratorias para aliviar los síntomas respiratorios, pues esto origina infecciones respiratorias y problemas graves de salud como la neumonía.

Un bebé no puede toser y expulsar mediante esputos esta mucosidad, ni hacer ejercicios de respiración de manera regular para ablandar y despejar las mucosidades mediante su expulsión.
Por este motivo, especialmente en Bebés el mejor Tratamiento para despejar la mucosidad es la Fisioterapia Respiratoria.

El fisioterapeuta especializado en bebés y en tratar esta enfermedad hereditaria, a través de distintas técnicas va a lograr que tu bebé drene y expulse esa mucosidad que se le va acumulando.

Además el fisioterapia va a dotar a los padres de técnicas concretas y efectivas para que en casa puedan poner en práctica con su bebé.

En el Centro de Fisioterapia para Bebés Madrid estamos especializados en tratar la Fibrosis Quística en Bebés.

Sabemos como desalojar del cuerpo de tu bebé esa mucosidad que se va a cumulando en las vías respiratorias.

2. Mantener una higiene estricta en el bebé y en su entorno para prevenir infecciones

Los progenitores deben lavarse frecuentemente las manos, y si están resfriados o si tienen sintomas de alguna infección respiratoria o resfriado común, utilizar mascarillas faciales para evitar exponer al bebé a esos patógenos.

Esto es aplicable a otras personas que formen parte del núcleo de convivencia.

La higiene y medidas de protección es fundamental en la salud infantil.

3. Seguir la pauta e indicaciones médicas al respecto según los síntomas del bebé.

Si presenta problemas digestivos,  habitualmente se manifiesta con dolor abdominal por problemas para obtener los nutrientes que necesita,  es posible que su médico le prescriba tomar enzimas digestivas.

4. Cuidar mucho su alimentación. Una vez que el bebé comienza a ingerir una alimentación más variada y no sólo leche, es importante que tenga una dieta que le aporte calorías y sea rica en vitaminas.

Es algo habitual que sea necesario tomar suplementos vitamínicos

Pero lo verdaderamente importante y que va a depender de la rutina que adquieran los padres son los 2 primeros puntos.

El Mejor Tratamiento para la Fibrosis Quística en Bebés: La Fisioterapia Respiratoria

La Fisioterapia Respiratoria en bebés es el MEJOR tratamiento que existe para la Fibrosis Quística, y que además cumple con una doble función esencial en esta enfermedad:

1. Se utiliza como método de prevención para evitar que el moco acumulado produzca infecciones respiratorias en el bebé

2. Se utiliza como tratamiento cuando el bebé comienza a presentar infecciones respiratorias como consecuencia de la obstrucción inicial de las vías respiratorias.

Si el bebé ya se encuentra en una fase agua de la sintomatología respiratoria lo adecuado es que reciba atención médica, en estos casos no es producente la fisioterapia.

Recuerda que la Fisioterapia Respiratoria en bebés es el mejor tratamiento de prevención para evitar infecciones respiratorias provocadas por la acumulación de mucosidad en niños con Fibrosis Quística.

En el centro de fisioterapia para bebés Madrid estamos especializados en tratar a bebés y niños con Fibrosis Quística.

Hacemos posible que puedan vivir de una manera más saludable.

A través de una combinación de distintas técnicas de fisioterapia y osteopatía, ayudamos a que tu bebé expulse la mucosidad ( por vía oral) que va obstruyendo sus vías respiratorias y de esta manera, evitamos que los síntomas cursen de una manera grave.

Si tu bebé tiene esta enfermedad, esta es la mejor inversión que vas a hacer en él.

Ponte en contacto con nosotros cuanto antes para que te demos una cita.

Pon a tu bebé en nuestras manos